Генетика заболеваний коз

Скрепи - смертельное условно инфекционное нейродегенеративное заболевание, поражающее овец и коз. Заболевание возникает в результате поражения патогенными белками, известными как «прионы», которые изменяют нормальный прионный белок (PrPC) в неправильно свернутую, ассоциированную с заболеванием форму (PrPSc). Аномальный PrPSc устойчив к протеолизу и формирует белковые тяжи в центральной нервной системе и некоторых периферических тканях, которые приводят к прогрессирующей нейродегенерации. Скрепи коз схож с такими прионными заболеваниями как болезнь Крейтцфельдта-Якоба у людей, губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (ГЭКРС) и скрепи овец.
Животные с этим заболеванием не допустимы к продаже и использованию в пищу, также не рекомендуется использовать их молоко.

Идентифицированы мутации в гене прионного белка (PRNP) овец и коз, которые могут создавать восприимчивые или устойчивые формы белка PrP к скрепи. У коз к таким мутациям относятся S146 и K222, которые придают генетическую устойчивость против классического скрепи.

Показано, что наличие даже одной копии протективного аллеля позволяет козам не заболеть скрепи.