Развитие L-2-гидроксиглутаровой ацидурии может быть как постепенным, так и достаточно внезапным. Оно регистрируется, как правило, с 6 до 12 месяцев. У больных особей наблюдается ряд таких неврологических симптомов как:
- нарушение/шаткость походки (атаксия);
- мышечная жесткость при волнении и физических упражнениях (тоническое напряжение);
- тремор и судороги;
- высокое поднимание ног/ «марширование» (гиперметрия);
- выгибание спины (кифоз);
- эпилептические припадки.

Со стороны поведения также наблюдаются негативные признаки заболевания:
- немотивированная агрессия;
- снижение обучаемости;
- частая потеря внимания (наблюдается потерянный взгляд в пространство);
- спутанность сознания и потеря памяти.

Причинами таких нарушений является дефект фермента L-2-гидроглутардегидрогеназы, вызывающий повышение уровня L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости. Избыток этого вещества оказывает токсическое действие на центральную нервную систему.

В настоящее время не описано способов терапии или лечения; в большинстве случаев заболевание приводит к смерти вследствие многочисленных изнуряющих припадков эпилептического характера.

Молекулярное описание
Причиной возникновения L-2-гидроксиглутаровой ацидурии является мутация в гене L2HGDH, кодирующем фермент L-2-гидроглутардегидрогеназу. Функциональный вариант этого фермента катализирует превращение L2-ОН-глутарата в альфа-кетоглутарат, утилизирующийся или использующийся в других биологически важных процессах. Недостаточность же данного фермента, вызванная мутацией, приводит к накоплению L-2 гидроксиглутаровой кислоты в организме, которая является высокотоксичной для центральной нервной системы.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
На данный момент для L-2-гидроксиглутаровой ацидурии не описано терапевтических подходов или лечения. Диагностировать заболевание можно при помощи биохимического анализа крови на органические кислоты (гидроксиглутаровую кислоту). Результаты этого анализа способны прямо указать на повышенный уровень токсичного соединения в крови.

Также диагностику можно провести при помощи МРТ, что также помогает отличить данное заболевание от других болезней со схожей симптоматикой. Полученная при этом картина будет отражать изменения серого вещества, вызванные метаболическим или токсическим расстройством.

Наиболее быстрым и простым методом является проведение молекулярно-генетического теста на наличие мутации в гене L2HGDH.