Нарушение синтеза фибриллина1 – белка, являющегося структурным элементом и отвечающего за эластичность и сократимость соединительной ткани. Заболевание проявляется фиброзом кожи и суставов. Кожа утолщается, особенно это заметно в области головы – меняются очертания морды, утолщаются ушные раковины. Наблюдается контрактура суставов, особенно дистальных отделов конечностей, что обуславливает особенную типичную походку. Собака может испытывать трудности при смене положения тела – с трудом садится и встает. Больные животные имеют меньшие размеры тела. Симптомы появляются в возрасте 2-4 недель. Прогрессируют в течении первого года жизни и к году состояние стабилизируется. Особенностью поведения таких собак является «счастливый характер» - крайняя дружелюбность, потребность в общении. При гистологическом исследовании пораженных тканей отмечается высокая плотность коллагена, и наличие большого количества коллагеновых волокон, расположенных во всех слоях кожи, включая гиподерму.