Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Нейрональный цероидный липофусциноз 12-го типа
DSD119
NCL12
10
2300
Собаки
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12
Отдельные породы
Тибетский терьер
Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся скоплением аутофлуоресцентных липопигментов в клетках нервной системы. Характерные неврологические признаки включают в себя когнитивные расстройства, атаксию, потерю зрения, слабость, нарушение походки, судороги, тремор и агрессивное поведение. Клинические признаки появляются в возрасте от 4 до 6 лет и медленно прогрессируют в течение нескольких лет.
NCL12 у собак породы тибетский терьер вызывается однонуклеотидной делецией в гене ATP13A2, что приводит к разрушению сайта сплайсинга и потере 69 аминокислот экспрессируемого белка.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
ATP13A2
N
M
M