Наши контакты

АДРЕС

ул. Зеленогорская 4

Санкт-Петербург, Россия

194156

На карте


ПРЕДСТАВИТЕЛЬСТВА


    +7-800-707-22-80
    +7-812-994-41-24
    info@zoogen.org 

ВРЕМЯ РАБОТЫ

Пн-Пт 10:00-18:00

Сб, Вс выходные


Наследственные заболевания собак

Наследственные заболевания собак

Нейрональный цероидный липофусциноз 12-го типа
DSD119
NCL12
10
2300
Собаки
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 12
Отдельные породы
Тибетский терьер
Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся скоплением аутофлуоресцентных липопигментов в клетках нервной системы. Характерные неврологические признаки включают в себя когнитивные расстройства, атаксию, потерю зрения, слабость, нарушение походки, судороги, тремор и агрессивное поведение. Клинические признаки появляются в возрасте от 4 до 6 лет и медленно прогрессируют в течение нескольких лет. NCL12 у собак породы тибетский терьер вызывается однонуклеотидной делецией в гене ATP13A2, что приводит к разрушению сайта сплайсинга и потере 69 аминокислот экспрессируемого белка.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
ATP13A2
N
M