Мутация проводит к денервации двигательных мышц, в связи с чем развиваются слабость, гипотония, атрофи мышц. Другие симптомы включают паралич гортани, изменение тона лая, дыхательный стридор и одышку. Заболевание может развиваться в возрасте менее 1 года и до 11 лет. Часто заболевание диагностируется уже на поздних стадиях.