Форма комбинированного иммунодефицита, когда нарушается функция как Т-, так и В-лимфоцитов. PIPS2 предрасполагает к рецидивирующим бактериальным, грибковым и вирусным инфекциям. Высокая вероятность развития респираторных заболеваний, особенно пневцмоцистоза, характерного для ослабленного иммунитета. Наблюдаются ранние желудочно-кишечные заболевания, аллергические реакции, поражения слизистых оболочек, абсцессы, аутоиммунные расстройства, повешенная предрасположенность к паразитозу.

Тест направлен на выявление мутации g.81801920G>A (c.871C>T, p.(R291*)) в гене CARMIL2