Тяжелое наследственное нейрометаболическое заболевание, характеризующееся билатерально-симметричными некротическими поражениями в таламусе, стволе головного мозга, базальных ганглиях и коре больших полушарий. Заболевание клинически и нейропатологически сходно с синдромом Лея у человека.

Первые симптомы начинаются в юном возрасте, от 6 до 24 месяцев, и включают следующие прогрессирующие неврологические расстройства:
‒ генерализованные судороги;
‒ тетрапарез;
‒ выраженную атаксию;
‒ гиперметрию;
‒ дисфагию;
‒ центральную слепоту и изменения поведения.

Течение болезни может быть как острым, так и хроническим с периодами ремиссий и обострений, но в большинстве случаев приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев.

Молекулярное описание
В основе патологии лежит мутация (c.624delinsTGCAA) в гене-транспортере тиамина SLC19A3, расположенном у собак на 25 хромосоме, которая нарушает нормальный транспорт витамина B1 (тиамина) в клетки центральной нервной системы. Несмотря на то, что уровень тиамина в крови собаки может оставаться в норме, мозг испытывает критическое «голодание», что запускает процесс разрушения нейронов и формирование характерных билатеральных симметричных поражений в таламусе и стволе мозга.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагноз ставится на основании характерных признаков, МРТ-исследования и подтверждается генетическим тестом.
Лечения, способного остановить дегенерацию тканей, на данный момент не существует; поддерживающая терапия мегадозами тиамина дает лишь временный или незначительный эффект.