Наследственная некротизирующая миелопатия у коикерхондье проявляется как очаговое разрушение и некроз белого вещества спинного мозга. Поскольку белое вещество отвечает за передачу нервных импульсов между головным мозгом и телом, его повреждение приводит к разрыву связи с периферией. Заболевание начинается в возрасте от 3 до 12 месяцев, проявляясь нарастающей слабостью задних конечностей, нарушением координации и шаткостью походки. Динамика болезни характеризуется быстрым прогрессированием: из-за необратимого разрушения проводящих путей спинного мозга состояние животного ухудшается, неизбежно приводя к параличу всех конечностей и нарушению функций тазовых органов.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагноз ставится комплексно: на основании возраста собаки, типичных неврологических симптомов и исключения инфекционных или травматических поражений. Визуализация методом МРТ может выявить характерные изменения в столбах белого вещества спинного мозга. Однако решающим методом диагностики является прямой ДНК-тест. Он позволяет выявить заболевание на доклинической стадии и точно определить генетический статус животного (чист/носитель/болен).
На текущий момент эффективных методов лечения и восстановления некротизированного белого вещества не существует. Главная рекомендация — исключение вязок, в которых оба родителя являются носителями мутации.

Молекулярное описание
Заболевание вызвано мутацией c.439C>T в гене IBA57, который кодирует белок, участвующий в сборке железо-серных кластеров в митохондриях. Эта мутация приводит к замене аргинина на триптофан в позиции 147 (p.Arg147Trp), что нарушает функционирование данного белка и, как следствие, вызывает дефицит ключевых митохондриальных ферментов.