Ганглиозидоз GM2 (тип I, вариант B) представляет собой лизосомальную болезнь накопления, специфичную для собак породы японский хин. Заболевание вызвано дефицитом фермента бета-гексозаминидазы А, что приводит к патологическому накоплению ганглиозидов GM2 в нейронах, вызывая их постепенную гибель и отек тканей мозга.
Первичные симптомы проявляются в 11-18 месяцев и включают дисметрию (неправильную амплитуду движений), «гарцующую» походку и интенционный тремор (дрожание головы при попытке сосредоточиться на предмете или еде). По мере развития патологии у собаки наблюдается нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), утрата приобретенных навыков, изменение поведения (апатия или беспричинное возбуждение). На поздних стадиях развиваются системные судорожные приступы, слепота центрального генеза и неспособность самостоятельно принимать пищу. От первых симптомов до тяжелой стадии проходит всего 2–5 месяцев.

Молекулярное описание
В основе патологии лежит мутация в гене HEXA (c.967G>A), который кодирует альфа-субъединицу фермента бета-гексозаминидазы А. В норме этот фермент локализуется в лизосомах — специальных органеллах клетки, ответственных за расщепление сложных веществ. Его главная задача — расщеплять жироподобные вещества, называемые ганглиозидами GM2, которые являются важным компонентом мембран нервных клеток.
Мутация нарушает активный сайт фермента, препятствуя его нормальной работе. В результате клетки мозга физически переполняются непереработанными жироподобными субстратами, что приводит к нейродегенерации.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
На сегодняшний день эффективного лечения (этиотропной терапии) не существует. Ветеринарная помощь сводится к паллиативному уходу: использованию противосудорожных препаратов для купирования приступов и обеспечению безопасности среды, чтобы минимизировать травмы при падениях. Из-за необратимости процесса и страданий животного владельцам рекомендуется обсудить с врачом вопрос эвтаназии.
Единственным способом борьбы с заболеванием в породе является селекционный контроль: обязательное тестирование производителей на носительство мутации в гене HEXA и исключение вязок двух носителей между собой.