Описание
Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.

В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровню содержания мочевой кислоты в крови и моче, и для человека грозит такими болезнями, как камни в почках и подагра, может приводить к гипертонии.

Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9.

Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU.

Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU. Болееподробное изучение HUU показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU у далматинов связано с селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу.

Особенно часто HUU встречается у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, немецкая овчарка, ретриверы, большой мюнстерлендер.

Симптоматика

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.