Наши контакты

АДРЕС

ул. Зеленогорская 4

Санкт-Петербург, Россия

194156

На карте


ПРЕДСТАВИТЕЛЬСТВА


    +7-800-707-22-80
    +7-812-994-41-24
    info@zoogen.org 

ВРЕМЯ РАБОТЫ

Пн-Пт 10:00-18:00

Сб, Вс выходные


Наследственные заболевания собак

Наследственные заболевания собак

Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа
DSD080
NCL2
10
2300
Собаки
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2
Отдельные породы
  • Такса кроличья гладкошерстная
  • Такса кроличья длинношерстная
  • Такса кроличья жесткошерстная
  • Такса миниатюрная гладкошерстная
  • Такса миниатюрная длинношерстная
  • Такса миниатюрная жесткошерстная
  • Такса стандартная
  • Такса стандартная длинношерстная
  • Такса стандартная жесткошерстная

Описание
Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.

У такс NCL2 вызывается делецией c.325delC. в 4 экзоне гена TPP1 (tripeptidyl-peptidase). Фермент, кодируемый геном TPP1, участвует в отщеплении N-концевых трипептидов от субстрата внутри лизосомы, и в результате мутации, и, как следствие, отсутствия функционального белка, в клетках накапливаются неразложенные продукты, влияющие на нормальное функционирование мозга и нервной системы.

Симптоматика
Симптомы нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа обычно проявляются в возрасте до года. К ним относят рвоту, слабость, забывание выученных команд, и общую умственную дегенерацию. Часто развивается атаксия и проблемы со зрением, вплоть до полной слепоты. Встречаются поведенческие изменения – гиперактивность, агрессия и круговые движения.

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров
TPP1