Наследственные заболевания кошек

Мукополисахаридоз VII типа (MPS VII), также известный как синдром Слая у людей, представляет собой редкое лизосомное заболевание накопления, приводящее к типичным прогрессирующим скелетным и глазным аномалиям. В дополнение к хорошо известному заболеванию человека, MPS VII также был обнаружен у нескольких видов животных, включая мышей, кошек и собак.

Мукополисахаридоз кошек VII типа характеризуется ранним началом, симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте около 3-х месяцев и включают в себя:
- нарушения походки;
- аномалии костей и суставов;
- карликовость;
- лицевая дисморфия;
- органомегалия;
- помутнение роговицы;
- неврологические симптомы различной степени тяжести.

Молекулярное описание

Молекулярной основой этого заболевания является мутация в гене GUSB, кодирующем фермент бета-глюкуронидазу.Тестирование для кошек направлено на выявление трех мутаций в гене GUSB, две из которых наследуются вместе:
- мутация c.1051G>A, приводящая к белковой замене E351K;
- мутации c.[1423T>G;1426C>T], изменяющие два соседних кодона и записываемые на уровне белка как S475_R476delinsAW.

Ветеринарные рекомендации и диагностика

В настоящее время для MPS VII не существует эффективного клинического лечения, несмотря на интенсивные экспериментальные исследования, предлагающие многообещающие результаты с новыми переносами генов, такими как трансплантация костного мозга, заместительная ферментная терапия и генная терапия. Эти методы лечения продемонстрировали большую способность предотвращать многие проявления заболевания, но как только возникают клинические признаки, MPS VII необратим. Может быть предложено симптоматическое лечение, облегчение боли и физиотерапия, но чаще всего уже в возрасте 6 месяцев приходится прибегать к эвтаназии.