Описание
Мукополисахаридоз третьего Б типа (Mucopolysaccharidosis type IIIB, MPS IIIB) – наследственное заболевание, связанное дефицитом ряда ферментов и накоплением гепарансульфата в лизосомах клеток. Поэтому MPS IIIB также относят к болезням лизосомного накопления.

Мукополисахаридозы – группа тяжелых метаболических заболеваний, вызванных отсутствием или нехваткой ферментов лизосом, необходимых для расщепления гликозамингликанов (ГАГ). ГАГ представляют собой длинные неразветвленные полисахаридные цепи, прежнее название – мукополисахариды. Эти жизненно важные молекулы участвуют в построении костей, хрящей, сухожилий, роговицы, кожи, соединительной ткани, а также входят в состав межсуставной жидкости. Отсутствие или дисфункция одного из ферментов приводит к накоплению того ГАГ, в расщеплении которого он участвует, и последующему разрушению клеток. Причина MPS IIIB типа в породе шипперке – мутация в гене фермента N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза (NAGLU). Нарушенный фермент не способен расщеплять свою мишень, ГАГ гепарансульфат, что приводит к накоплению последнего в лизосомах. Клинические признаки заболевания, как правило, начинают проявляться в возрасте от двух до четырех лет. По приблизительным оценкам MPS IIIB страдает около 15% собак породы шипперке.

Симптоматика
Тремор, нарушение координации, собаке становится сложно преодолевать препятствия. Заболевание носит прогрессирующий характер. Эффективного лечения пока не разработано.

Диагностика
Для диагностики MPS IIIB шипперке разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) и нормальную копии гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы, несут одну нормальную и одну дефектную копии гена) и больные (гомозиготы по мутации, несут две дефектные копии гена). Носители здоровы и не проявляют признаков MPS IIIB.

Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак.