Описание
Несовершенный остеогенез (OI) – наследственное заболевание, характеризующееся дефектами коллагена I-го типа, основного белкового компонента соединительной ткани и внеклеточного матрикса кости. Высоко упорядоченная структура его фибрилл стабилизирует ткань костей, зубов, связок и сухожилий. Таким образом, основные проявления заболевания – хрупкие кости с высокой склонностью к переломам и несовершенный дентиногенез, известный как стеклянные зубы.

Наиболее частая генетическая причина OI – нарушения в генах, кодирующих коллаген I-го типа, COL1A1 и COL1A2. Однако, для такс показана другая природа заболевания – мутация в консервативном домене гена SERPINH1, функция которого – помощь в правильной укладке коллагена. OI является врожденным заболеванием. Исследователи также наблюдали значительное повышение уровня смертности среди потомков носителей, что может свидетельствовать о некотором летальном эффекте мутации гена SERPINH1. Генотипирование 1352 собак породы такса (Eckardt et al., 2013) показало, что OI в основном является проблемой жесткошерстных такс, где частота аллеля составила порядка 17% (большая часть собак была из Германии).

Симптоматика
Таксы, пораженные OI, имеют типичные клинические проявления: снижение подвижности, признаки боли при манипуляциях, ломкие и полупрозрачные зубы, гиперэластичность суставов, спонтанные переломы длинных костей и ребер.

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.